Síndrome de Down

El síndrome de Down es la causa más común de retraso mental entre leve y moderado, y de los problemas médicos mentales y físicos que a menudo lo acompañan. Lleva el nombre de John Langdon Down, el primer médico que identificó el síndrome.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Un óvulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de cromosomas. Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional (o tercera) del cromosoma 21. Teniendo esta copia extra del cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal del cerebro.

En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando la fecundación ocurre, el embrión tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o “trisomía 21”.

No se cree que el síndrome de Down sea un resultado de la conducta de los padres o el medio ambiente.

¿A quién afecta el síndrome de Down?

El Síndrome de Down se produce en uno de cada 800 nacimientos vivos en los Estados Unidos. Puede afectar a todas las razas y grupos económicos.

Problemas comunes de salud del síndrome de Down

Una variedad de condiciones de salud se ven a menudo en personas que tienen síndrome de Down, que incluye:

  • Cardiopatía congénita – (enfermedades del corazón que está presente en el nacimiento)
  • Los problemas de audición
  • Problemas intestinales, como el intestino delgado o el esófago bloqueado
  • La enfermedad celíaca (una enfermedad digestiva que daña el intestino delgado)
  • Los problemas oculares, como las cataratas (una nubosidad en el cristalino del ojo)
  • Disfunciones tiroideas (problemas con la glándula que afecta el metabolismo)
  • Problemas óseos
  • Demencia similar a la enfermedad de Alzheimer

Diagnóstico del síndrome de Down

Un bebé recién nacido con síndrome de Down a menudo muestra señales físicas únicas. El médico por lo general reconoce estas características inmediatamente después de que nazca el bebé. Estos pueden incluir una cara aplanada, un sesgo al alza a la vista, un cuello corto, orejas con diferente forma, manchas blancas en el iris del ojo (llamada manchas de Brushfield), y una sola, profunda arruga en la palma de la mano.

Sin embargo, un niño con síndrome de Down no tiene por qué tener todas estas características.

Al nacer el bebé, una prueba de sangre puede confirmar si el bebé tiene síndrome de Down.

Esta prueba se llama un cariotipo cromosómico. Para obtener los resultados de esta prueba, las células de la sangre del bebé tienen que “crecer”  cerca de dos semanas. Las células se examinan bajo un microscopio para ver si hay material extra del cromosoma 21.

Tratamiento del síndrome de Down

El Síndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar a muchas personas con síndrome de Down a vivir una vida productiva en la edad adulta.

Los niños con síndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla, terapia ocupacional, psicomotricidad y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. También podrían ser ayudados por la educación especial y la atención en la escuela.

Algunos de los problemas médicos comunes en las personas con síndrome de Down, como cataratas, problemas de audición, problemas de tiroides y convulsivos, también se pueden tratar o corregir.

 

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